перейти на мобильную версию сайта
да
нет

Герои Ману Спорни выложил в интернете свою ДНК, чтобы узнать будущее

Пионер генетического краудсорсинга рассказывает, что ждет его в старости; да и всех остальных в некотором смысле тоже.

Архив

кто это Человек из городка Блэксбург, Виргиния. Руководит инициативой PaySwarm по созданию универсального платежного стандарта для веба. Запросто выкладывает на всеобщее обозрение свою ДНК, но не заводит фейсбук и неохотно показывает фотографии. Родился на Шри-Ланке, вырос в США, окончил Виргинский политехнический институт (компьютерные науки), возраст — 32 года.

что сделал Плюнул в пробирку и выслал ее в компанию 23andMe, чей бизнес — генетическая диагностика для частных лиц. Спустя шесть недель получил частичную расшифровку своей ДНК в виде текстового файла размером 25 Мб, а в нем 966 977 строк кода. Каждая строка описывает так называемый снипет — генетический маркер в ДНК, отвечающий за ту или иную наследственную характеристику человека. Цвет волос, риск заболеть раком, тяга к алкоголю, интенсивность выделения ушной серы — что угодно. Сейчас из этого миллиона изучены только 14 515 маркеров.

 

[альтернативный текст для изображения]

Диагностика ДНК на 23andMe стоит 150 долларов и постепенно дешевеет. Три года назад обошлась бы в тысячу. Российских граждан сайт не обслуживает из-за законодательства: вывозить из России биоматериал для генетических опытов запрещено.

 
 

 

Проблема в том, что люди из 23andMe прилагают к расшифровке толкования всего лишь 160 маркеров. Почему не 14,5 тысяч, — вероятно, слишком дорого. Поэтому, чтобы узнать больше о своей наследственности, приходится открывать 25-мегабайтный файл и справочник SNPedia (Википедия в области генетики), наугад выбирать из файла снипет, искать его описание в справочнике и так далее. Ужасно занудное дело. Но Спорни пришло в голову изящное решение — попросить помощи у толпы.

12 февраля он обратился ко всем желающим сделать удобный софт для автоматизации поиска снипетов. Чтобы в программу можно было загрузить результаты анализа с сайта 23andMe и получить человеческое описание собственной судьбы. В качестве тестового материала Спорни предложил свою генетическую информацию. И выложил файл с расшифровrой ДНК на Github — крупнейшее хранилище программ с лицензией Creative Common и по совместительству сообщество программистов со всего мира.

 

[альтернативный текст для изображения]

Фрагмент расшифровки ДНК Ману Спорни. В строках указываются: идентификатор маркера, номер хромосомы, позиция в хромосоме, генотип. Каждая такая четырехсоставная комбинация определяет предрасположенность человека к чему-либо. Например — родиться c голубыми или карими глазами.

 

 

Спорни заметили на сайтах Y Cobinator и Reddit. В его блоге заговорили об этике (например, не повредит ли эта публикация его внукам, если им придется жить в евгеническом будущем). Шутник под ником TeMPOraL изменил генотип Спорни на уровне кода: уменьшил ему нос, увеличил скорость на 5%, улучшил восприятие рекурсии и проч. Другой обнаружил предрасположенность к сердечным приступам. Какие-то люди на SNPedia на коленке сделали визуализацию ДНК, из которой Спорни, например, узнал, почему он в юности ненавидел брюссельскую капусту. «Оказывается, за это у меня в ДНК отвечают вот эти снипеты. Теперь у моих детей есть оправдание не любить горьковатые овощи».

Ману Спорни рассказывает, что заложено в его ДНК «Я только начал в этом разбираться. Узнал, что могу наполовину ослепнуть в старости, — зато это уже не будет сюрпризом, подготовлюсь. Например, найду себе занятие, для которого хорошее зрение в 60 лет не нужно. Хуже всего, конечно, с сердечными приступами. Ну что, буду правильно питаться. Еще оказалось, что лекарство Варфарин (для профилактики тромбоза) действует на меня сильнее, чем на других людей. При случае расскажу о подобных вещах своему врачу. Это мои первые шаги к точной, персонализированной медицине. Но, в общем, пока риски заболеть чем-то серьезным у меня средние. Вот моей знакомой генетический тест показал очень высокую предрасположенность к диабету, а она еще такая молодая, ей придется кардинально менять диету».

будущее После публикации ДНК прошло 5 дней. За разработку генного поисковика пока никто не взялся. Но Спорни собрался ждать очень долго. Дело в том, что те 966 977 снипетов, которые расшифровывает 23andMe, это не предел. В геноме человека их около 10 млн. «Это означает, — говорит Спорни, — мне еще есть что выкладывать на Github ближайшие лет десять–двадцать».

Ошибка в тексте
Отправить